As gêmeas Elis e Eloá Lima Carneiro, de Boa Vista, Roraima, celebraram seu terceiro aniversário com uma comemoração íntima com sua família em 4 de maio. Para a mãe, Elismar lima Carneiro, 40, e o irmão mais velho, Pedro Guilherme Iago, 21, o marco dos três anos das meninas é ainda mais especial. Isso porque elas foram diagnosticadas com progéria – também conhecida como Síndrome de Huntchinson-Gilford – uma condição ultrarrara que provoca o envelhecimento precoce.

“Antes, quando descobrimos a síndrome, não tínhamos muita informação. Então, ficamos muito preocupados em relação à vida. Pensávamos muito sobre quanto tempo de vida elas teriam”, diz Pedro Guilherme em entrevista exclusiva à CRESCER. Atualmente, a expectativa de vida para pessoas diagnosticadas com progéria é de 14 anos. Mas, felizmente, as meninas seguem evoluindo e respondendo bem aos tratamentos. Por isso, ele e a mãe buscam não se apegar a estes dados. “Nesses últimos anos, eu aprendi que esses números não dizem nada”, afirma o irmão.

Além de celebrar mais um ano de vida, o aniversário das gêmeas tem um outro significado para a família. “Estamos celebrando os nossos esforços para elas estarem aqui com a gente hoje. E não só isso, estamos celebrando três anos de evoluções e de conquistas que elas tiveram. Eu digo que toda comemoração de aniversário delas é muito importante para a gente”, destaca Pedro Guilherme.

Dessa vez, eles não fizeram uma grande festa e optaram por uma celebração íntima com a família próxima. “Nossa casa está em reforma, então, a gente decidiu arrumar o quartinho delas em vez de gastar com a celebração”, explica a mãe.

Guilherme também fez uma homenagem às gêmeas no perfil que criou para elas nas redes sociais, que acumula quase 1 milhão de seguidores no Instagram e mais de 2 milhões no TikTok. “Três anos se passaram desde que vocês chegaram para encher nossas vidas de amor e inspiração. A cada conquista, mesmo que pequena, celebramos juntos, porque cada passo dado é uma vitória sobre a adversidade”, escreveu na legenda.

“O diagnóstico que vocês carregam nunca definirá quem são. Vocês são muito mais do que qualquer rótulo ou prognóstico. Vocês são símbolos de força, coragem e amor incondicional. Cada dia ao lado de vocês me ensina a valorizar as coisas simples, o cotidiano, o comum. Aprendi que a vida está nos detalhes e que cada momento é precioso”, continuou.

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Relembre a história

Elismar teve uma gravidez tranquila. “Foi ótima, fiz todos os exames e não teve nenhum diagnóstico de que elas poderiam ter essa síndrome”, afirma. Tudo correu bem até a 32ª semana da gestação, quando ela precisou ter um parto prematuro por estar perdendo muito líquido amniótico – eles não descobriram a causa disso. No nascimento, Elis e Eloá ainda não foram identificadas com a síndrome. O único sinal era que elas tinham o nariz e a boca um pouco pequenos, mas a mãe e os médicos imaginavam que era por causa da prematuridade.

Apenas depois dos quatro meses, que surgiram mais suspeitas, quando uma médica perbeceu que elas não estavam ganhando peso adequadamente. “Mas a gente veio ter mesmo certeza de que elas tinham uma síndrome depois dos sete meses, quando começou a cair o cabelo as veias ficaram mais visíveis. O corpinho delas foi dando sinais”, lembra Elismar. A médica já levantou a hipótese de que elas poderiam ter progéria, no entanto, o diagnóstico só foi confirmado quando elas completaram um ano. “Mas o laudo só recebemos quando elas tinham dois anos”, acrescenta.

A notícia pegou a mãe de surpresa. “Eu não estava esperando esse tipo de síndrome rara. A gente não sabia nada sobre a doença. Então, tivemos um pouco de nervosismo e medo, porque não tínhamos nenhuma informação e não sabíamos como lidar com essa doença”, diz Elismar.

A preocupação da mãe é mais que compreensível, afinal, as meninas são as únicas gêmeas conhecidas no mundo com essa condição genética específica, segundo informações do Instituto Progeria Research Foundation (PRF), dos Estados Unidos. “Elas são as primeiras em tudo: são as primeiras gêmeas da família, são as primeiras a terem uma doença rara na nossa família, são as primeiras gêmeas a terem progéria em Roraima e no mundo”, diz Guilherme.

‘Elas já estão recebendo tratamento, estão com saúde’

Desde que a médica levantou a primeira suspeita de que Elis e Eloá poderiam ter progéria, o irmão procurou na internet outras famílias com crianças que vivem com a condição no Brasil e encontrou o Instituto Progeria Research Foundation, que é uma organização sem fins lucrativos dedicada ao desenvolvimento de tratamentos da síndrome nos Estados Unidos. Ele conseguiu entrar em contato com o Instituto rapidamente, que perguntou se as meninas queriam fazer parte do grupo de estudos deles. Guilherme topou e enviou o material genético das irmãs para eles estudarem.

Hoje, felizmente, as meninas já fazem um tratamento. “Nós já recebemos um remédio dos Estados Unidos para entardecer a condição delas e elas já estão tomando. Até agora não apareceu nenhuma reação, que era algo esperado, mas graças a Deus está tudo bem”, diz Elismar. “Elas estão com saúde, a imunidade delas é baixa, mas elas nunca adoeceram, elas estão ótimas”, celebra.

‘Todos os dias aprendem coisas novas’

Por conta da progéria, as gêmeas tiveram um desenvolvimento um pouco mais lento em comparação com crianças típicas. “A Eloá começou a falar algumas palavras com um ano e meio, ela começou a chamar a nossa irmã, que chama Maria. Mas foi só com uns dois anos e meio de idade que elas começaram a falar mais claro”, diz Guilherme.

“Elas também nunca engatinharam, porque elas não tinham força suficiente para segurar o próprio peso, então, elas se arrastavam. Também foi só com uns dois anos e meio que elas começaram a andar e dar os primeiros passos mais firmes”, continua o irmão. A dentição também está sendo devagar. “Aos três anos, elas ainda não têm todos os dentes da boca. Elis agora está com um dentinho que está nascendo e a Eloá está com dois”, acrescenta.

Mas elas seguem se desenvolvendo e evoluindo. “Todos os dias elas aprendem uma coisa nova. Elas estão bem avançadas e já praticamente acompanham uma criança da idade delas”, afirma Elismar. “Elas têm uma rotina normal de qualquer outra criança: comem, bebem, dormem, brincam e vão para as consultas médicas”, adiciona.

Quem mais acompanha o dia a dia das pequenas de perto é o irmão, que trabalha de home office. “Quando as meninas chegaram, foi um marco para mim, eu comecei a ver as coisas de uma outra maneira. Eu trabalho de casa e fico aqui juntinho delas. Para mim, é muito gratificante. Poder cuidar das pessoas que a gente ama, não tem nem palavras para explicar. Nós temos uma relação de muito afeto”, afirma Guilherme. Ele também é o principal responsável por marcar as terapias das meninas, as consultas médicas e ir atrás dos remédios que recebem dos EUA.

Fenômeno nas redes sociais

As gêmeas têm feito um grande sucesso nas redes sociais, com quase um milhão de seguidores no Instagram e mais de 2 milhões no TikTok. Guilherme criou os perfis para guardar registros das irmãs. “Eu sempre documentei e tirei muita foto delas desde bebês, porque cada evolução, cada passo, cada conquista que a gente tem, é um sentimento inexplicável”, diz. “Às vezes, a gente não percebe isso só no dia a dia. Recentemente, eu estava vendo uma fotinho da Eloá antiga e pensei: ‘Meu Deus! Olha como a Eloá estava e olha como ela está hoje'”, destaca.

As meninas começaram a ganhar seguidores e Guilherme compartilhou cada vez mais vídeos das irmãs. “A gente mostra um outro lado da moeda que as pessoas não conhecem. Para mim, é muito importante mostrar esse nosso dia a dia, porque, por mais que tenham as adversidades de ser uma doença rara, a gente tem uma rotina como de todas as outras crianças”, ressalta.

As redes sociais também se tornaram uma forma de conscientizar sobre doenças raras. “A síndrome delas não é comum, ela modifica o corpo, a cabeça é um pouquinho maior, não tem cabelo… Então, acaba que as pessoas olham estranho. Mas, quando a gente tem essa repercussão positiva nas redes, as pessoas se familiarizam com isso. Por exemplo, muitas vezes chegamos em um lugar e as pessoas já as conhecem e não ficam com aqueles olhares estranhos. Isso faz muita diferença”, afirma. “Claro que também têm comentários maldosos, mas isso não me afeta, porque tem muito mais coisa positiva do que maldosa”, acrescenta.

Guilherme conta que as meninas adoram tirar fotos e participar dos vídeos. “Às vezes, a Eloá até pega meu telefone, já vai na câmera e fica tirando foto. Tem dia que só tem foto da testa dela lá [na minha galeria]“, finaliza.

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Sobre a progéria

Também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford ou como síndrome da velhice precoce, a progéria é uma condição extremamente rara, que afeta 1 em cada 20 milhões de pessoas – atualmente, há cerca de 400 crianças conhecidas vivendo com progéria -, segundo dados do Instituto Progeria Research Foundation. “Ela é causada por uma mutação genética. Normalmente, são casos novos, não vem nem de pai, nem de mãe, e a criança já nasce com a síndrome”, explica Josiane Souza, geneticista do Hospital Pequeno Príncipe (PR).

“Às vezes, não é possível avaliar sintomas logo que nasce, mas no primeiro ano, alguns sinais já começam a se manifestar”, afirma. O diagnóstico normalmente é clínico, mas para ter certeza e para saber o tipo de mutação, é preciso fazer um teste genético.

A mutação provoca o envelhecimento precoce das células, causando sintomas como:

• Baixa estatura;
• Alterações na clavícula (o ombro fica um pouco mais caído);
• Queda de cabelo;
• Ausência de gordura subcutânea (a pele fica com a aparência de ser mais fina);
• Alterações na voz;
• Pequenas veias e vasos capilares que ficam aparentes na região do couro cabeludo e no rosto;
• Rosto fino, com queixo pequeno;
• Olhos grandes e salientes;
• Alterações no desenvolvimento e na dentição;
• Puberdade tardia ou ausência de maturação sexual;

“Pode ser que demorem mais para andar, não crescem muito e têm dificuldade para ganhar peso. Mas o desenvolvimento neurológico é, geralmente, muito bom, o QI não é afetado, crianças com progéria têm uma inteligência igual das outras crianças”, esclarece Josiane Souza.

Por conta do envelhecimento precoce, as complicações da progéria geralmente estão ligadas à doenças comuns em pessoas com idades mais avançadas. “Os pacientes costumam ter problemas nos ossos, nos vasos sanguíneos, eles têm daí uma predisposição para ter AVC, isquemia cardíaca e infarto logo na infância, que são as principais causas de morbidade”, diz a geneticista. A expectativa de vida é de cerca de 14 anos. “Mas, com o avanço dos tratamentos, muitas pessoas com progéria passam até o dobro da expectativa de vida”, afirma.

Existe cura?

Infelizmente, ainda não existe cura para a progéria, mas existem tratamentos para retardar os sintomas. Em 2020, a Food & Drug Administration (FDA), dos Estados Unidos, aprovou o primeiro rémedio para tratar a síndrome, chamado lonafarnib. “Logo depois foi pedida a liberação no Brasil, mas ainda não foi registrado pela Anvisa”, diz a geneticista.

No entanto, em 2022, o remédio foi aprovado no Programa de Uso Compassivo, que é a autorização emitida pela Anvisa para que a indústria execute determinado programa assistencial no Brasil, fornecendo medicamento novo, promissor e ainda sem registro na Agência. O programa também permite que a empresa seja autorizada a importar medicamentos não registrados no país, que tratam doenças raras e graves, como é o caso da progéria.